ფაქტები დაუნის სინდრომის შესახებ

   დაუნის სინდრომი მდგომარეობაა, როდესაც ადამიანს ქრომოსომათა წყვილში ზედმეტი ქრომოსომა აქვს. სწორედ ,ქრომოსომები განაპირობებენ ბავშვის ორგანიზმის ჩამოყალიბების და განვითარების პროცესს ორსულობის დროს, როგორც მუცლადყოფნის, ასევე დაბადების შემდგომ პერიოდში.
  ჩვეულებისამებრ, ბავშვი იბადება 46 ქრომოსომით.  დაუნის სინდრიმით დაავადებულ ბავშვებს აქვთ ერთი ქრომოსომით მეტი 21-ე ქრომოსომაში. სამედიცინო ენაზე მას „21-ეს ტრისომია“-ს უწოდებენ.  სწორედ ზედმეტი ქრომოსომა ხდება  ბავშვის ფიზიკური და გონებრივი განვითარების ცვლილების მიზეზი. 

   დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებისათვის დამახასიათებელია ბევრი მსგავსი გარეგნული ნიშან-თვისებები და ქცევები, მაგრამ მიუხედავად ამისა, თითოეულ მათგანს სხვადასხვა შესაძლებლობები გააჩნია.

      დაუნის სინდრომის ტიპები:  

არსებობს დაუნის სინდრომის სამი ტიპი, თუმცა ქრომოსომებზე დაკვირვების გარეშე საკმაოდ რთულია მათი გარჩევა სამივე სახეობისათვის დამახასიათებელი ბევრი მსგავსი ფიზიკური ნიშან-თვისებისა და ქცევის გამო.   

  ტრისომია 21. დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების 95%-ს აქვთ ტრისომია 21. ამ ტიპის დაუნის სინდრომის დროს, ორგანიზმის თითოეულ უჯრედს აქვს 21-ე ქრომოსომის 3 წყვილი ნაცვლად ორისა.  

  ტრანსლოკაცია. გვხვდება დაუნის სინდრომის მქონე პირების  მხოლოდ 3%-ში. ტრანსლოკაციის შემთხვევაში, 21-ე ქრომოსომა მიბმულია სხვა ქრომოსომასთან.

 მოზაიციზმი - გვხვდება დაუნის სინდრომის მქონე პირების 2%-ში. მოზაიციზმის შემთხვევის დროს, ზოგიერთი უჯრედის ქრომოსომა შეიცავს 21-ე ქრომოსომის 3 წყვილს, სხვა ქრომოსომებს კი, ჩვეულებრივ, აქვთ 21-ე ქრომოსომის 2 წყვილი. ბავშვებს მოზაიციზმის ფორმის დაუნის სინდრომით შესაძლებელია ჰქონდეთ დაუნის სხვა სინდრომის მქონე ბავშვების მსგავსი თვისებები, თუმცა ეს თვისებები შესაძლებელია ნაკლებად იყოს გამოხატული, რადგან მათ აქვთ ქრომოსომების წყვილი ნორმალური (ტიპიური) რაოდენობით.

       დაუნის სინდრომის დიაგნოსტიკის მეთოდები:

დიაგნოზის დასმა შესაძლებელია როგორც ორსულობის, ასევე ბავშვის დაბადების შემდგომ პერიოდში. ორსულობის დროს დაუნის სინდრომის დიაგნოზის დასმა საშუალებას აძლევს მშობლებს და ოჯახებს მოემზადონ ბავშვის სპეციალური საჭიროებებისათვის.